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Seltene Krankheiten – Wenn die Luft ausgeht

Experte: PD Dr. med. Jürg Hamacher

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel – auch Alpha-1-Proteasen-Inhibitormangel genannt – ist eine Erbkrankheit. Erst wenn eine Person von beiden Elternteilen den Gendefekt erbt, kommt die Erkrankung voll zum Ausbruch. In der Schweiz leiden ca. 1000 Personen unter der Krankheit – aber davon sind lange nicht alle “diagnostiziert”.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit. Sie betrifft vor allem die Lunge, seltener auch die Leber. Die ersten Symptome (Husten, Auswurf und Atemnot) ähneln denen einer COPD (Chronic obstructive pulmonary disease). Sie treten jedoch meist früher auf als bei COPD und die Krankheit schreitet schneller voran. Für eine spezifisch ausgerichtete Therapie ist eine frühe Diagnose wichtig.

In der Sendung praxis gsundheit “Seltene Krankheiten – Wenn die Luft ausgeht” spricht David Staudenmann mit PD Dr. med. Jürg Hamacher, Facharzt für Pneumologie und Allgemeine Innere Medizin FMH und einer Patientin über die seltene Krankheit Alpha-1-Antitrypsinmangel.

Heute kann ich wieder spazieren gehen

Ist kein oder zu wenig Alpha-1-Antitrypsin vorhanden, greifen die weissen Blutkörperchen – zum Beispiel bei Atemwegsinfektionen – immer wieder die Lungenbläschen an und zerstören diese allmählich. Die langfristige Folge ist das Lungenemphysem (Überblähung der Lungenbläschen). Vereinzelt kann der Mangel auch eine Hepatitis oder Leberzirrhose auslösen, dies bereits im Kindesalter. Lunge und Leber sind kaum je zeitgleich betroffen.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist ein genetischer Defekt und bis heute nicht heilbar. Es wird versucht, die Beschwerden zu lindern und den Krankheitsverlauf möglichst zu verlangsamen. Oft werden atemwegserweiternde oder entzündungshemmende Medikamente eingesetzt. Für Raucherinnen und Raucher ist ein sofortiger Rauchstopp unabdingbar und kann das Leben um Jahre verlängern. Betroffene sollten auch Passivrauchen und das Einatmen von anderen Schadstoffen vermeiden. Impfungen gegen Grippe oder Pneumokokken sind empfehlenswert, um sich vor Infektionen zu schützen, die den Krankheitsverlauf komplizieren können.

Die Betroffenen können ihre Lebensqualität steigern, wenn sie durch Atemgymnastik und angepasste körperliche Bewegung ihre Lunge stärken. Ist die Krankheit fortgeschritten, erleichtert eine Sauerstofftherapie das Atmen.

 

Unsere Beiträge bieten Ihnen hochwertige und verlässliche Informationen. Dafür stehen namhafte Experten und die journalistische Sorgfalt eines erfahrenen TV-Teams.

Experten:
PD Dr. med. Jürg Hamacher, Facharzt für Pneumologie und Allgemeine Innere Medizin, FMH, Belegarzt mit Praxis im Lindenhofspital in Bern
Moderation:
David Staudenmann, Geschäftsführender Gesellschafter der santémedia AG, Moderator medizinischer TV-Sendungen seit 2011
Produktion:
Amanda Epper, Leiterin Produktion
Herausgeber:
santémedia AG, Bern, produziert seit 2001 medizinische und gesundheitspolitische TV-Sendungen und ist in der Schweiz Marktführerin auf diesem Gebiet.
Beitrag erstellt:
21.04.2020
Letzte Überprüfung:
21.04.2020

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