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Leber  •  Lunge  •  Medizin  •  nachgefragt  •  Seltene Krankheiten

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – 7 Fragen an Renate Shashoua

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit. Sie betrifft vor allem die Lunge, seltener auch die Leber. Die Ursache ist ein Gendefekt.

santemedia.ch hat Renate Shashoua, Vorstandsmitglied Verein Alpha-1 Schweiz, zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel befragt.

 

Wir wollen, dass mehr Menschen eine Diagnose erhalten!

Renate Shashoua, Vorstandsmitglied Verein Alpha-1 Schweiz

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit, die auftritt, wenn sie von beiden Elternteilen vererbt wird. Das heisst, die Eltern vererben ihren Kindern ein defektes Gen, in der Regel ohne es zu wissen. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gilt als so genannte «Seltene Krankheit«. Eine Seltene Krankheit bedeutet, dass weniger als fünf Menschen pro zehntausend Einwohner daran erkrankt sind. An Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leiden in der Schweiz nach Aussage von Renate Shashoua rund tausend Personen. Jedoch nur ein kleiner Teil dieser Patientinnen und Patienten sind in einem Nationalen Register erfasst. Der grösste Teil der kranken Personen weiss nicht einmal, dass sie an einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leiden, nicht alle sind also «diagnostiziert».  Die Symptome sind in der Regel Mühe beim Atmen, da die Lunge durch den Gendefekt geschädigt wird. Ebenso können starke Schädigungen der Leber auftreten.

Der Verein Alpha-1 setzt sich auf breiter Ebene für Patientinnen und Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in der Schweiz ein.

Renate Shashoua hat die Fragen im Rahmen unserer Rubrik nachgefragt im November 2018 beantwortet.

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