HAE steht für «Hereditäres Angioödem» und ist eine seltene genetische Erkrankung, die vererbt wird. Aufgrund eines Bluteiweissmangels treten akute Schwellungen am ganzen Körper auf. Früher sind bei Ödemen am Kehlkopf die Hälfte der Patienten erstickt. Heute gibt es Therapien, mit der das fehlende Eiweiss C1-Inhibitor intravenös oder durch Spritzen ins Unterhautfettgewebe zugeführt werden kann.
HAE ist sehr selten, man schätzt, dass es in der Schweiz ca. 150 betroffene Menschen gibt. Die Krankheit äussert sich durch akute Schwellungen an den Händen und Füssen, Beinen und Armen sowie auch im Bereich des Magen-Darm-Traktes. Dies führt zu starken Schmerzen und Funktionseinschränkungen sowie im Falle von Ödemen im Darmbereich zu schweren krampfartigen Bauchschmerzen mit Erbrechen und Durchfall. Die Symptome können je nach Person stark variieren.
In der Sendung praxis gsundheit «HAE – Lebenseinschränkend und oft spät diagnostiziert » spricht David Staudenmann mit Prof. Dr. med. Dr. phil. Walter A. Wuillemin, Chefarzt Hämatologie am Luzerner Kantonsspital und einer Patientin über den seltenen genetischen Eiweissmangel im Blut.
Neue Therapien ermöglichen es mir am Leben teilzuhaben
Helene Saam, Patientin und Präsidentin Schweizer HAE-Vereinigung
Wird HAE weitervererbt, lebt der Betroffene mit einem Mangel des Bluteiweisses C1-Inhibitor. Dies hat zur Folge, dass Gefässe durchlässiger werden, Wasser austritt und sich Ödeme bilden. Meistens tritt der erste Schub vor dem 20. Altersjahr auf, oft im Zuge des sich verändernden Hormonhaushalts in der Pubertät. Eine Vererbung an Nachkommen geht mit 50-prozentigem Risiko einher.
Ausgelöst werden viele Attacken durch psychischen oder körperlichen Stress, blutdrucksenkende Medikamente oder östrogenhaltige Pillen. Früher, bevor es wirkungsvolle Therapien gab, sind rund die Hälfte der Betroffenen gestorben in Folge Erstickung wegen Ödemen im Halsbereich. Heute ist dies glücklicherweise nicht mehr der Fall, das fehlende Eiweiss C1-Inhibitor kann mit Infusionen direkt in die Vene zugeführt werden. Zudem gibt es seit neustem Medikamente, die bei einem akuten Schub ins Unterhautfettgewebe gespritzt werden können.
HAE wird oft erst sehr spät diagnostiziert, die Patienten leiden körperlich und seelisch. Tritt ein akuter Schub ein, kann dies den Alltag zu Hause oder im Beruf massiv einschränken. Neue Therapien ermöglichen Betroffenen eine schnelle und selbstständige Behandlung, welche die Lebensqualität und die Arbeitsfähigkeit verbessern.
Oktober 2017
