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Pränataldiagnostik – Welche Möglichkeiten gibt es?

Pränataldiagnostik bedeutet, kindliche Zellen vor der Geburt zu untersuchen, um Hinweise auf die Gesundheit des Babys zu erlangen. Nebst der risikoreichen Fruchtwasseruntersuchung wird seit 2015 auch der nicht-invasive Bluttest von der Grundversicherung vergütet, der Aufschluss über mögliche Gendefekte wie Trisomie 21 gibt.

In der Sendung praxis gsundheit „Pränataldiagnostik für alle?“ spricht David Staudenmann mit Dr. med. Chrysostomos Papaioannou, Stv. Chefarzt Frauenklinik, Spital Thun und einer Patientin über Pränataldiagnostik.

Ich war viel ruhiger

Klarisa Toma, Patientin

Pränataldiagnostik umfasst alle Untersuchungen, die vor der Geburt eines Kindes vorgenommen werden, um Informationen über seine Gesundheit zu gewinnen. Nebst dem klassischen Ultraschall sind das auch Analysen des Erbguts, die bis vor kurzem nur mit invasivem Eingriff möglich waren. Beispiele dafür sind die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie. Dabei wird mit einem Katheter oder einer Hohlnadel in die Gebärmutterhöhle eingedrungen, um Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses Vorgehen bringt jedoch auch Risiken für das Ungeborene mit sich. Im schlimmsten Fall kann der Eingriff zu einer Fehlgeburt führen.

Mit dem NIPT – nicht-invasiver Pränataltest – ist es möglich, mit einer einfachen Blutentnahme Befunde über das Kind zu gewinnen. Im Blut der werdenden Mutter sind nämlich bereits einzelne Zellen sowie Erbsubstanz des Kindes vorhanden. Diese Zellen werden im Detail untersucht. Es können sogar Chromosomen dargestellt werden, was Aufschluss über eine Anomalie wie beispielsweise Trisomie 21 (Down-Syndrom) gibt.

Klammert man stark übergewichtige Frauen aus, ist der Bluttest bei nahezu allen Frauen sehr verlässlich. Trotz der relativen hohen Sicherheit zählt der Bluttest nicht als diagnostisches Verfahren. Besteht nach der Analyse der Blutprobe der Verdacht auf einen genetischen Schaden, ist für eine sichere Diagnose auch ein invasiver Eingriff (Amniozentese / Chorionzottenbiopsie) notwendig.

Dennoch ist die Entwicklung des NIPT erfreulich. Alle Eltern, die über die Gesundheit ihres Kindes Bescheid wissen möchten, können den Bluttest im ersten Schritt ohne Risiko für das Baby durchführen.

Seit dem Juli 2015 vergütet die obligatorische Grundversicherung nicht-invasive Bluttests. Bedingung für die Übernahme der Kosten durch die Krankenkasse ist, dass vorgängig ein 1. Trimestertest durchgeführt wurde und ein erhöhtes Risiko für Trisomie ergeben hat.

April 2018

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